Cerca de 7,000 enfermedades huérfanas han sido identificadas a nivel mundial. En Colombia, tan solo 2.198 han sido registradas. Sin embargo, ¿qué tan verídica es la cifra teniendo en cuenta que vivimos en un país con una pobreza de 42,5%, que representa a la población que depende, netamente, de su entidad de salud para encontrar estos diagnósticos?
La salud en Colombia es todo un privilegio. Los ricos gozan de la mejor atención médica, teniendo la facilidad de pagar una medicina prepagada. Por otro lado, la clase media vive en la constante lucha que nos dejó la Ley 100, sufriendo con la EPS para siquiera obtener una cita con un médico general, sin contar la larga espera para tener acceso a un especialista u obtener un diagnóstico.
Mientras que los menos beneficiados son los de la clase baja, que tienen que conformarse con el régimen subsidiado, el Sisbén, donde casi siempre encuentran las salas de urgencias copadas y es prácticamente imposible encontrar una cita con un especialista.
De hecho, lo único que diferencia a la clase media de la baja, en cuanto al sistema de salud, es que el primer grupo tiene la facultad de recurrir a un especialista de manera particular, ya sea ahorrando de su sueldo o endeudándose para poder agendar una consulta con un buen médico tratante.
Son 58.032 colombianos reportados como portadores de alguna enfermedad huérfana en el país, con corte al 31 de diciembre de 2020. Una cifra no muy convincente, teniendo en cuenta que de los 50 millones de habitantes en Colombia, hay un gran porcentaje esperando un examen médico para saber si padece alguna de estas enfermedades raras.
En mi caso, tardé dos años en tener el pronóstico de mi hijo, de tan solo 3 años de edad, pagando distintos médicos particulares que sugerían diagnósticos para llevar a la EPS y, gracias a Dios, di con un par de doctores en la IPS que remitieron a mi hijo a los especialistas y exámenes formulados externamente. No obstante, el primer diagnóstico esperado, una ‘Amaurosis Congénita de Leber’, fue negativo, dando la orden de esperar otro año para poder solicitar un nuevo examen genético.
Después de muchos copagos, unos más elevados que otros; un ‘Exoma Trío’ fue solicitado por la especialista en genética y, posteriormente, autorizado por la EPS, tras un derecho de petición, una tutela y varios trabajos que tuve que sacrificar, junto con horas de espera al rayo del sol, o incluso en la lluvia, frente a la puerta de la EPS para autorizar las diversas órdenes del caso.
Fueron otros 6 meses de desconocimiento, puesto que en Colombia no hay la tecnología para hacer el diagnóstico de los exámenes genéticos, sino que son enviados al exterior (España, Alemania o Estados Unidos). Finalmente, la doctora Ángela Milena Martin, especialista en genética, celebró con ironía: “Primera vez que Famisanar me tiene un diagnóstico genético tan rápido”, el resultado: ‘Vitreorretinopatía inflamatoria neovascular’, una de las enfermedades ultra huérfanas aún no reportadas por nuestro gobierno.
La verdad, resulta increíble que en Colombia dos años sean una “respuesta rápida”, tiempo en el cual la enfermedad avanzó abruptamente. Adicional, cabe resaltar que, de no ser por contar con los medios, todo seguiría en espera, pues sin haber intercedido legalmente y sin recurrir a médicos particulares, seguiríamos esperando la respuesta de la EPS. Sin tener en cuenta que cada examen genético generó un copago de un millón de pesos y los diversos estudios requeridos de manera preliminar para poder solicitar el ‘Exoma Trío’, no bajaban de un copago de cincuenta mil pesos.
¿Qué nos espera para los que nos enfrentamos a estas enfermedades raras?
Después de todo el calvario para obtener un dictamen médico, viene el otro dilema y es que no basta con saber cuál es la enfermedad, sino que hay que empezar a tratarla. En el caso de las enfermedades huérfanas, los tratamientos son casi inexistentes, en especial en países no desarrollados, por lo que se empieza un seguimiento para documentar el avance de la enfermedad.
Cabe resaltar que, al obtener el diagnóstico de una enfermedad huérfana, su EPS está en el deber de reportarlo al Gobierno Nacional para que, a partir de ese momento, este asuma los gastos de copagos y el tratamiento para sanar o mitigar los daños de la enfermedad (si existe).
Para aquellos que están enfrentando una situación similar, los invito a conocer la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas, ubicada en Bogotá, una organización sin ánimo de lucro que lucha por mejorar la calidad de vida de las familias con casos diagnosticados. También a que se informen de la Ley 1392 de 2010, mediante la cual se crea el registro nacional de pacientes con enfermedades huérfanas y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social.
El derecho es de todos, la salud no puede seguir siendo un privilegio y los diagnósticos no tienen por qué depender de un estado socioeconómico o por instancias legales. Mi lucha hoy es por lograr que la EPS adscriba a los médicos particulares del caso de mi hijo para que el gobierno asuma el compromiso que ha tomado con aquellos que padecen enfermedades huérfanas.